La fille de papa a un trouble rare qui a leurs discours en position (exclusif)

Casey McPherson, l'homme de front du groupe de rock progressif Braving Colors, aimait chanter avec sa fille de 9 ans Rose. Mais sa fille, dans laquelle un trouble génétique ultra-riche a été diagnostiqué en 2019, a la capacité de parler.

“Elle crie, glousse et pleure et fait des bruits et des bruits, mais elle n'a pas d'amis”, explique McPherson, 46 ans, du développement neurologique lié à HNRNPH2 de sa fille. “Elle ne sait pas jouer avec quelqu'un.”

Après que McPherson ait découvert le diagnostic de sa fille, il a refusé une entreprise de disques de Sony et a décidé de trouver un remède à sa petite fille. En 2023, il a lancé une entreprise de biotechnologie, Alpharose Therapeutic, et a collecté plus d'un million de dollars américains depuis janvier – et il prévoit de collecter 5 millions de dollars américains d'ici juin pour s'assurer que sa fille recevra des médicaments de précision dont elle a besoin.

Ce traitement a été développé par des experts dans ce domaine. En plus du financement de l'argent, la société travaille actuellement à recevoir l'admission à utiliser dans une étude clinique. J'espère que Rose ne sera retirée de son premier traitement que pendant six mois.

“Ce n'est que le début pour moi. Je tourne le reste de ma vie à cela”, explique McPherson, qui apparaît dans RarementUn documentaire sur cinq familles sur une recherche d'un an de remèdes pour leurs enfants atteints de maladies rares et ultra-série.

McPherson, qui est également le front-homme du groupe Alpha Rev, espère que le documentaire récemment à Washington, DC, sensibilisera à la sensibilisation et à d'autres personnes à un “moyen réglementaire” d'investir dans le traitement de 30 millions de personnes aux États-Unis avec des troubles rares dans le traitement.

Beaucoup des plus de 7 000 maladies rares (c'est-à-dire des conditions qui affectent moins de 200 000 personnes) sont menaçantes et, selon la FDA, n'ont aucune option de traitement.

Pour McPherson, c'est une course contre le moment où lui et sa famille continuent de surveiller la santé et les capacités de Rose avec le monde extérieur. Elle teste actuellement au niveau du développement d'un enfant de 18 mois, mais son père reste plein d'espoir.

“Rose travaille très dur. Elle donne tout ce que vous avez pour rester et exister”, explique McPherson. “Je devrais donc faire tout ce que je peux pour lui donner toutes les occasions de débloquer sa liberté.”

Après la naissance de Rose en 2016, elle semblait relativement saine. “Il manquait quelques étapes de développement, mais les médecins n'étaient pas si préoccupés”, explique McPherson. Cela a changé lorsque Rose a commencé à étouffer sa nourriture. Quand Rose a vieilli, elle n'a jamais appris à ramper, mais elle tombait à plat sur son visage en apprenant à pied ce qui se passait. Mais Rose a appris la langue des signes et a pu dire les mots “maman”, “papa” et “dehors”.

La mère de McPherson et de Roses avait amené Rose aux nominations des médecins pour mieux comprendre leurs combats, mais ils savaient que quelque chose devait changer si Rose ne pouvait plus parler. “Elle commençait à crier et elle avait l'air de souffrir”, se souvient son père.

McPherson a ensuite lancé une “odyssée diagnostique” qui recherche de nombreux parents avec des enfants atteints de maladies génétiques rares et ultra-servantes pour le diagnostic et le traitement. Rose avait trois ans lorsque ses parents ont appris le nom de son trouble, ce qui est dû à une mutation des Gens Hnrnph2. Rose est également l'autisme que son père appelle le trouble génétique.

Le Dr Jennifer Bain, neurologue pour enfants au New York Presbyterian / Columbia University Irving Medical Center, étudie les troubles du développement neurologique depuis huit ans. Elle dit aux gens que les personnes atteintes de mutations dans ce gène ont souvent des retards de développement qui inhibent, vont, vont parler de leur capacité à “avoir besoin d'un soutien complet à l'âge adulte”.

“Beaucoup d'entre eux ont des troubles du spectre de l'autisme ou des caractéristiques autistes”, ajoute-t-elle. Sur la base de ses recherches, Bain dit que les personnes atteintes de trouble peuvent être exposées à “un risque accru de décès précoce, de mort prématurée, de régression, de convulsions et d'épilepsie”.

Elle se rend compte: “Donc, cela peut certainement être un diagnostic très dévastateur.”

Rose a parfois des crises et McPherson dit que sa famille se prépare pour la suivante. Sa dernière attaque, qui a eu lieu l'année dernière, a eu une ligne plate pendant environ une minute avant que sa grand-mère ne la ramène avec la RCR et l'emmène à l'hôpital.

Rose se bat également avec une perception profonde afin que la marche puisse être difficile, elle n'est pas pot et sa teneur en oxygène et son rythme cardiaque doit être surveillé la nuit. Les défis quotidiens rendent incroyablement difficile pour leurs parents qui sont maintenant divorcés pour quitter la maison ou partir en vacances. “Ils sont plus isolés”, explique McPherson.

La sœur de Rose, Weston de 11 ans, a également été touchée. “Elle devait souvent prendre le siège arrière”, explique son père.

Malgré les combats de roses, elle essaie activement de faire face à son monde et visite actuellement une école privée. Son père dit qu'elle est “beaucoup plus sage” lorsque des tests suggèrent qu'elle n'a perdu que certaines fonctions.

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En l'honneur de la force de sa fille, McPherson a lancé une organisation à but non lucratif en 2021 pour guérir une fondation Rose. La prochaine étape naturelle consistait à démarrer Alpharose Therapeutics, une entreprise alimentaire publique, en octobre 2023.

Bain dit qu'elle est enthousiaste à propos du moment où un trouble rare a un traitement. “Pour le moment, aucun médicament n'est approuvé par la FDA”, explique le neurologue pédiatrique, qui travaille actuellement sur une étude clinique distincte pour trois personnes. ”

L'objectif final est simple: McPherson espère que Rose et d'autres enfants comme eux peuvent courir, nager et apprendre comment ils ne pourraient pas avoir auparavant. “Peut-être qu'elle trouvera des amis. Peut-être qu'elle chantera une chanson, peut-être qu'un jour elle reviendra un jour” papa “”, explique McPherson. “Ce sont mes objectifs. Ce sont les choses qui sont importantes pour les parents.”