Erinnern Sie sich an das unglaubliche Leben des DIY -Genetikers Jill Viles – ProPublica

Jill Doppel Viles-autodidaktischer genetischer Detektiv, die zentrale Figur in der interessantesten Geschichte, die ich je gemeldet habe, und mein Freund-starb letzten Monat mit 50 in Gowrie, Iowa, mit 50.

Ich bin mit gebrochenem Herzen, dass Jill nicht lebte, um die Veröffentlichung ihres Buches zu sehen – „Fertigung mein Wunder: Die Suche einer Frau, ihre personalisierte Gentherapie zu schaffen -, die letzte Woche herauskam. Ich weiß, wie sehr sie die Tatsache geschätzt hat, dass sie sich bald als„ Autorin “bezeichnen könnte.

Hier ist ein Absatz aus ihrem Buch:

„Jeder Gewinn, den ich beim Erlernen von mehr über meine genetische Krankheit erzielt hatte, hatte eine Art von Täuschung – um die unterirdische Blutdauer meiner Familie im Jahr 1996 zu tun, erforderte, dass Phlebotomie -Vorräte aus einem Krankenhaus aufgehoben werden, und eine Krankenschwester besuchte heimlich unsere Heimat -Journalistin David Epsteins Interesse mit einer wilden Übertreibung. Um eine Kundenrate für Priscillas Gentests zu gewinnen (die Kosten für die Kunden waren halb so hoch wie bei einzelnen Patienten). “

Wenn ich getäuscht wurde, bin ich dankbar dafür. In diesem Absatz beschreibt Jill nur ein bisschen die Anstrengungen, die herausgefunden haben, dass sie eine seltene Form der Muskeldystrophie namens Emery-Dreifuss hatte, die dazu führt, dass Muskeln verschwendet, und auch eine noch seltenere Form der partiellen Lipodystrophie, die von bestimmten Teilen des Körpers verschwinden. Jill wurde jahrelang gesagt, dass sie keine davon hatte, egal.

Nach meinem ersten Buch „The Sports Gene“ war ich 2013 herausgekommen, ich war auf „Good Morning America“ über Genetik, und Jill war zufällig in Hörweite ihres Fernsehgeräts. “Ich dachte, oh, das ist göttliche Vorsehung”, sagte Jill später. Also schickte sie mir diese E -Mail mit der provokativen Betreffzeile. Sie schickte mir eine Reihe von Familienfotos und ein gebundenes Paket, in dem sie ihre Theorie darstellt: dass sie und der kanadische Sprinter Priscilla Lopes-Schliep-Bronzemedaillengewinner bei den 100-Meter-Hürden bei den Olympischen Spielen 2008-eine genetische Mutation geteilt haben.

Auf den ersten Blick schien dies lächerlich. Man könnte kaum ein Bild von zwei weiteren Frauen finden. Schauen Sie sich diese Seite von dem Paket an, das Jill mir geschickt hat:

Das in detaillierte Detail umrissene Paket, warum Jill dachte, dass Jill nur Bilder von Priscilla betrachtete, dass die beiden Frauen eine genetische Mutation teilten, die dasselbe Fettverschwendung verursachte, aber da Priscilla auch keine Muskelverschwendung hatte – ziemlich im Gegenteil – hatte ihr Körper einen Weg gefunden, um die Muskeldystrophie „umzugehen“.

Wenn Jill Recht hatte, dachte sie, könnten Wissenschaftler beide untersuchen und herausfinden, wie Menschen mit Muskeln wie Jills Muskeln helfen können, ein wenig näher an Priscillas Ende des menschlichen Körperspektrums zu entwickeln. Jill teilte das alles mit mir, weil sie sich nicht sicher war, wie man Priscilla am besten kontaktieren sollte, und hoffte, dass ich eine Einführung ermöglichen würde.

Jills Hypothese war mir, gelinde gesagt, als unwahrscheinlich. Aber ihre Präsentation in der Packung war so interessant und ihr Wissen über die zugrunde liegende Genetik und Physiologie, die so gründlich war, dass ich das Gefühl hatte, dass ihre Idee eine Anhörung verdient hatte. Ich streckte Priscilla aus; Sie stimmte zu, Jill zu treffen, und nachdem sie Körperteile in einer Hotellobby verglichen hatte, überzeugte Jill sie, einen genetischen Test zu erhalten. Kurz gesagt, Jill stellte sich als Recht heraus. Sie und Priscilla hatten eine Mutation im selben Gen, wenn auch an benachbarten Orten.

Die Entdeckung veranlasste Priscilla, sich für einen schwerwiegenden Gesundheitszustand zu versorgen, der zuvor aufgrund ihrer offensichtlichen Fitness übersehen worden war. Jill und ich haben diese Geschichte in einer Episode von „This American Life“ im Jahr 2016 geteilt – die letzte Woche zu ihren Ehren wiederholt wurde.

Nach dieser Geschichte wurde Jills Genom zum Thema Forschung, genau so wie sie es sich erhofft hatte. Heute, in einem Labor in Iowa, gibt es Fruchtfliegen, die als “Jill” -Flit bezeichnet werden, weil sie so konstruiert wurden, dass sie ihre gleiche Mutation tragen. Wie erwartet hat Jill Flies stark eingeschränkt. Erst kürzlich führte eine Wissenschaftler ein genetisches Experiment durch, in dem sie die Produktion eines bestimmten Proteins in den Jill -Fliegen erhöhte. Plötzlich begannen sie sich wie normale Fruchtfliegen zu bewegen.

Die Breite des Lebens in Jills neuem Buch ist unglaublich.

Sie war ein Kind, als sie zum ersten Mal einen Arzt über ihren eigenen Tod mit ihrer Mutter hörte. Die Empörung der Jugend und des jungen Erwachsenenalters, die sie ertrug, waren die Legion, beginnend mit spontanen Schulabfällen in der Schule, gefolgt von Kindern, die ihre Finger um ihre Arme und Beine schaufelten und sich fragten, ob ihre Mutter sie fütterte.

Jills Zustand beschleunigte sich mit der Pubertät, so dass die körperlichen Veränderungen, die für jeden Teenager verwirrend sind, absolut erschütternd für sie waren. Fast über Nacht verlor sie die Fähigkeit, Dinge zu tun, die sie liebte, wie Skate oder Fahrrad.

An einem Punkt in ihren frühen Teenagerjahren bestellte ein Arzt Bilder von Jills Haltung, die sie zu einer seltsamen und demütigenden Fotosession zwang, die vorher nicht richtig erklärt worden war:

„Ich hatte diese Fotos schon einmal gesehen – ein starker, gefrorener Moment der größten Verwundbarkeit eines Patienten, der Körper in gewisser Weise positioniert und der Fotograf diktiert, bis auf die Augen. Augen der medizinischen Gemeinschaft von der Menschheit vor ihnen. “

Als Jill im College eine Schwesternschaft stürmte, konnte sie nicht mit anderen Zusagen Schritt halten, als sie über den Campus gingen. Als ein Mann, der der Gruppe gefolgt war, Jill zurückgeblieben war, schlich er sich und setzte sich ihr aus. “Ich war ins Visier genommen, weil ich schwach war”, schreibt Jill. „Ich hatte die Notlage der verletzten Gazelle angenommen, die von der Herde von der Herde getrennt war.… Jeder normale achtzehnjährige Bolzen, aber ich blieb an Ort und Stelle festgeklebt, die Schande, dass meine Lage jeden Zellen meines Wesens füllte.

Noch mächtiger in der „Herstellung meines Wunderes“ als die offenen Demütigungen sind die Szenen der Familie, der Liebe und der Hoffnung.

Jills ironischer Humor kommt durch, als sie über Dating schreibt. Irgendwann benutzte sie ein Match.com -Profil, um die Schätzung zu ermitteln, dass mindestens 1% der Männer offen für eine Frau mit einer Behinderung sind. In typischer Jill -Mode war sie begeistert, anstatt die anderen 99%zu beklagen, dass dies bedeutete, dass sie jede Woche des Jahres ein neues Date haben konnte, wenn sie ihr Profil vor genug Männern hatte.

Jill traf schließlich Jeremy, den Mann, den sie heiraten würde. Sie schreibt über Aspekte ihrer Beziehung zu solcher Zärtlichkeit, dass ich nach einer Passage häufig inne, nur um zu sitzen und für einige Momente über ihre Worte nachzudenken. “Ich erinnerte mich an unsere ersten Wochen der Datierung, als Jeremy eine herzliche Beobachtung machte”, schreibt Jill. „Zuvor war er als einzelner Mann oft ein ganzes Wochenende ohne ein Wort laut zu sagen. Es war so ein Kontrast zu der Art und Weise, wie ich mein Leben gelebt habe. Ich war bekannt, dass ich ein Gespräch mit dem Anrufer einer fehldialen Nummer einbrachte, die mit Fremden in einem Buchhandel geplagt oder mit dem Checkout Clerk im Lebensmittelgeschäft frei unterhielt.”

In ihrem zweiten Monat der Datierung besuchten Jill und Jeremy die gigantische Iowa State Fair. So erinnerte sich Jill daran:

„Ich habe zehn Jahre in einer einzigen Nacht gelebt, die Karnevalsbooty fest an meine Brust festgehalten, als Jeremy die Reihen der Karnevalsspiele auf und ab ging und völlig zu lange brauchte, um zu entscheiden, welchen Sie suchen.” Was dauert so lange? ” Fragte ich.

“Ich versuche einen zu finden, den Sie spielen können”, sagte er.

Meine Augen füllten sich mit Tränen. “

Nachdem unser Segment „This American Life“ im Jahr 2016 herauskam, wurde Jill ein bisschen berühmt unter den Menschen, die sich bemühten, ihre eigenen mysteriösen Krankheiten herauszufinden.

Sie entwickelte sich zu einer Art Clearinghouse für Menschen mit nicht diagnostizierten Muskelbedingungen, die Hilfe suchten. Sie hielt sich ständig mit einem Mann im ländlichen Pakistan in Kontakt, der ihr ein Video von seinem Kampf ums schickte, um nach den täglichen Gebeten in einer örtlichen Moschee aus den Knien aufzustehen. Sie navigierte immense kulturelle und logistische Hindernisse, um ihm zu helfen, einen genetischen Test zu erhalten. “Sie war eine weltweite Person”, sagte mir ihre Mutter Mary kürzlich, “nur aus ihrem kleinen Büro in Gowrie, Iowa.”

Jill sperrte die Genetik so fließend, dass sie als Wissenschaftler wahrgenommen wurde, als sie Labore, Laborversorgungsunternehmen oder Pharmaunternehmen anrief. Gegen Ende ihres Lebens ermöglichte diese Fließfähigkeit ihr eine experimentelle Gentherapie, die nicht für Nichtforschungszwecke verfügbar ist. Sie wusste, dass die Droge sowohl vielversprechend als auch potenziell tödlich war, und mit dem unter Blick auf einen liebevollen Ehemann und Studentensohn zögerte sie. “Ich hatte keine Angst vor dem Tod mehr”, schreibt Jill in ihrem Buch, “aber das bedeutet nicht, dass ich sterben wollte. Mein Wunsch war das Gegenteil, aber ohne einen Lebenspartner und ein Kind müsste ich den Standpunkt eines anderen, aber über meinen eigenen betrachten.”

Wie immer berücksichtigte sie andere und zum Zeitpunkt ihres Todes hatte sie dieses endgültige Experiment nicht durchgemacht.

Im April fuhren Jill und Jeremy nach Chicago, um an einer Hochzeit teilzunehmen. Mary teilte mir Fotos mit mir und es ist der gleiche Jill, mit dem ich 2013 gesprochen habe: Kleidete sich tadellos an jedem blonden Haarstrang an seinem richtigen Ort. Sie war sehr sorgfältig und stolz auf ihr Aussehen. Wenn man sich die Bilder ansieht, ist es sehr schwer vorstellbar, dass Jill weniger als zwei Monate vom Sterben entfernt war.

Ihr Bruder Aaron, der mit dem gleichen Zustand betroffen war, war 2019 verstorben. Vier der fünf Geschwister erbten die Mutation, obwohl sich die Schwere der Erkrankung unterschieden – wahrscheinlich durch andere Teile des Genoms moderiert. In “Manufacturing My Miracle” schreibt Jill über die schwierige Entscheidung darüber, ob ein Kind angesichts der 50: 50-Chance, ihre Mutation weiterzugeben, zu haben oder nicht. Ihr Sohn Martin erbte die Mutation nicht.

Kurz bevor die Episode „This American Life“ lief, wurde Jill nervös und fragte sich, ob wir eine Pause darauf treffen sollten. Sie befürchtete, dass die Zuhörer sich nur auf ihre Entscheidung konzentrieren würden, ein Kind zu haben und sie dafür zu kritisieren, dass sie egoistisch sind. Wir haben stundenlang über die potenziellen Ergebnisse gesprochen. Jill und ich waren zu diesem Zeitpunkt drei Jahre in Kontakt, und wir wollten als Freunde zusammenhalten, egal welche Kritik kam. Sie entschied, dass wir voran steigen sollten. Glücklicherweise war die Antwort die überwiegend positive Geschichte in jeder Geschichte, mit der ich je beteiligt war.

Jill und ich trafen uns danach in Chicago, damit ich sie einen eingeladenen Vortrag hielt. Wir waren über die Jahre in Kontakt. Manchmal gingen wir Monate, ohne zu reden, bevor wir hin und her stürmen.

In diesem Frühjahr war es ungewöhnlich lange gewesen, seit wir das letzte Mal unterhielten. Wir haben eine E -Mail gesendet, aber keine Anrufe. Mary erzählte mir, dass Jill kürzlich ein neues Kleid gekauft hatte, das sie tragen wollte, als sie Gespräche über ihr Buch hielt. Bei einem Besuch vor der Beerdigung wird sie ihr Buchkleid tragen.

Mary fügte hinzu, dass sie einige Wochen vor dem Verlassen von Jill eine Lungenentzündung fing und sich nie erholte. Mary sagte mir, ihre Stimme sei schwach. “Ich sagte ihr immer wieder, sie solle dich anrufen”, sagte Mary. “Aber sie sagte immer wieder: 'Ich möchte, dass meine Stimme stärker ist. Ich möchte, dass meine Stimme stärker ist, bevor ich David anrufe.'”

Ich bin niedergeschlagen, dass ich nicht wieder von ihr gehört habe, aber ich denke, ihre Stimme war viel stark.