“Nous voulions donner à Mack toutes les chances possibles. Peu importe ce qui nous attendait, nous voulions le garder et lui donner une chance de se battre”, a déclaré la mère du bébé, Lauren MacLaren.

FAUT SAVOIR

• Lauren MacLaren a déclaré que son fils « Mack » avait reçu un diagnostic de maladie générique rare Male-Specific Lethal 2 (MSL2) dans l'utérus.
• Les variantes du MSL2 peuvent conduire, entre autres, à un syndrome neurodéveloppemental avec manque de coordination, épilepsie et dysmorphie spécifique.
• Bien qu'on lui ait dit que Mack pourrait ne pas survivre à la naissance, il a survécu à la naissance et a pu progresser suffisamment pour retourner chez ses parents.

Un enfant est salué comme un « bébé miracle » après avoir défié tous les pronostics malgré une maladie génétique rare.

Le bébé de Lauren MacLaren, surnommé « Mack », était le deuxième enfant au monde à recevoir un diagnostic de l'ordre générique rare Male-Specific Lethal 2 (MSL2) dans l'utérus, et on lui a dit que son fils pourrait ne pas survivre à la naissance, et encore moins vivre une vie normale, en raison de la variante de ce gène, selon CBS 19 News.

Selon une étude publiée dans la National Library of Medicine (NLM), des variantes du MSL2 peuvent conduire, entre autres, à un syndrome neurodéveloppemental avec manque de coordination, épilepsie et dysmorphie spécifique.

MacLaren, 25 ans, a déclaré à CBS 19 News qu'elle avait reçu pour la première fois la nouvelle du diagnostic après son examen de 12 semaines. Elle a déclaré que les médecins avaient remarqué quelque chose et lui avaient demandé des analyses de sang supplémentaires.

« Les résultats de ces tests indiquaient que le risque de syndrome de Down était faible, alors nous pensions que tout allait bien », se souvient la mère de deux enfants.

Cependant, après une deuxième analyse, du « liquide » a été trouvé dans le cerveau de Mack. On a dit à la future mère qu’elle avait également besoin d’un « test d’amniocentèse » – ce qui a confirmé le diagnostic MSL2.

“Les médecins nous ont dit qu'ils ne savaient pas si Mack allait survivre”, a expliqué MacLaren, ajoutant que les médecins lui avaient dit qu'elle pouvait interrompre la grossesse à tout moment si elle le souhaitait.

Malgré les complications possibles, la future mère – qui a également donné naissance à une petite fille en bonne santé il y a environ deux ans – a tenu bon et a refusé de le faire. Elle a finalement été induite à 37 semaines et Mack est née le 6 février.

«Nous voulions donner à Mack toutes les opportunités possibles», a-t-elle déclaré. « Peu importe ce qui nous attendait, nous voulions le garder et lui donner une chance de se battre. »

“Mack est né avec le cordon ombilical autour du cou et a été emmené directement dans une unité de soins spéciaux”, a-t-elle rappelé à CBS 19 News. “Je me souviens de l'avoir vu pour la première fois et d'avoir ressenti tellement d'amour et de fierté à cause de ce qu'il avait vécu.”

Malgré les obstacles, Mack a continué à progresser après une semaine à l'hôpital et MacLaren et son mari ont finalement pu le ramener à la maison. Elle a déclaré qu'il continuerait à être surveillé par IRM, mais jusqu'à présent, “tout le monde a été étonné par ses progrès”.

“C'est notre petit miracle – nous sommes si fiers de Mack”, a-t-elle déclaré. “C'est un petit bébé tellement heureux et il a toujours le sourire aux lèvres. Il se nourrit bien et tout le monde est convaincu qu'il continuera à devenir de plus en plus fort.”

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“Nous ne savons toujours pas ce que l'avenir nous réserve en termes de retards de développement, mais nous sommes simplement ravis qu'il se porte si bien”, a-t-elle ajouté.

MacLaren a déclaré à CBS 19 News qu'elle souhaitait partager son histoire pour sensibiliser à cette maladie génétique rare, qui n'a été diagnostiquée que chez moins de 30 personnes dans le monde, selon l'étude NLM.

« Il y a très peu de personnes touchées par cela dans le monde, mais j'ai contacté d'autres parents via un groupe de soutien en ligne », a-t-elle déclaré. « Il a été utile de connaître leurs expériences et nous a permis de mieux comprendre ce à quoi notre fils sera confronté en grandissant. »

Cependant, elle reste positive, déclarant : “Mack est notre petite superstar. Nous nous sentons très heureux d'avoir pris les bonnes décisions et qu'il se porte si bien.”

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