“Vous sauvez votre bébé, mais vous le perdez aussi”, a déclaré la mère Millie Grennan à propos de ses enfants, tous deux atteints de MLD, souvent décrit comme une démence infantile.

FAUT SAVOIR

• Anna Somers, 5 ans, a reçu un diagnostic de maladie génétique rare, la MLD, qui entraîne une perte rapide des fonctions motrices et cognitives.
• Son diagnostic a conduit à la détection précoce de la même maladie chez son frère Joey, âgé de deux ans, qui est toujours éligible au traitement.
• La famille lutte contre le déclin d'Anna tout en préparant Joey à recevoir 4 millions de dollars en thérapie génique qui sauvera des vies.

Le diagnostic terminal d'une petite fille donne à sa famille une chance de sauver la vie de son jeune frère.

À l'été 2025, les parents Millie Grennan et Joe Somers de Long Beach, New York, ont remarqué que leur fille Anna se comportait de manière inhabituelle. Généralement un papillon social, l'enfant de 5 ans était moins concentré, regardant au loin et errant sans but.

“C'était comme si les lumières étaient allumées et que personne n'était à la maison”, a déclaré Somers. Journée de l'actualité.

Lorsqu'Anna a commencé à avoir des problèmes d'équilibre – elle tombait et trébuchait souvent sur le terrain de jeu – ils ont décidé de l'emmener chez le médecin.

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En décembre, on lui a diagnostiqué une leucodystrophie métachromatique (MLD), une maladie génétique rare qui entraîne une perte progressive des fonctions motrices et cognitives, selon la clinique Mayo. Elle est souvent décrite comme une forme de démence infantile. Les symptômes comprennent la perte de la capacité de marcher, de parler et d'avaler, la perte de sensation dans les mains et les pieds, les convulsions, la perte auditive, la cécité, la paralysie et bien plus encore.

Il n’existe aucun remède contre la MLD et elle entraîne généralement la mort 10 à 20 ans après le diagnostic. Toutefois, si la maladie est détectée à un stade précoce, elle peut être traitée par thérapie génique, approuvée aux États-Unis début 2024. Le traitement n’est envisagé que si l’enfant présente peu ou pas de symptômes.

La maladie d'Anna a progressé rapidement et elle a perdu la capacité de parler. Les médecins s’attendent à ce que d’ici quelques mois, elle ne soit plus capable de marcher et qu’elle ait besoin d’une sonde d’alimentation.

Cependant, comme la MLD est génétique, les médecins ont décidé de tester son jeune frère Joey, 2 ans. Un mois après leur diagnostic, ils ont découvert qu'il était également atteint de la maladie.

Depuis le diagnostic de Joey en janvier 2026, Grennan et Somers se battent désespérément pour que leur fils soit soigné avant l'apparition de symptômes. Même si cela coûte plus de 4 millions de dollars et que la famille a des problèmes avec l'assurance, les médecins pensent que cela lui sauvera la vie. Il devrait commencer le traitement le mois prochain.

Pendant ce temps, l'état d'Anna va continuer à se détériorer. Grennan a admis qu'il était difficile de savoir que le diagnostic d'Anna les avait amenés à reconnaître l'état de Joey suffisamment tôt pour intervenir.

“Vous ne pouvez pas être heureuse”, a-t-elle dit, “parce que vous sauvez votre bébé, mais vous perdez aussi votre bébé. C'est comme si elle se sacrifiait pour sauver son petit frère.”

Le Dr Laura Adang, neurologue à l'hôpital pour enfants de Philadelphie, a déclaré à Newsday qu'en raison de sa rareté, la MLD n'est généralement pas testée jusqu'à ce que l'état de l'enfant commence à se détériorer.

“Malheureusement, nous avons vu l'histoire d'Anna et Joe encore et encore”, a-t-elle déclaré.

Pendant ce temps, Grennan et Somers tentent de donner à Anna une vie aussi normale que possible. Elle est frustrée de ne plus pouvoir communiquer comme avant, mais on dit qu'elle aime passer du temps avec son frère.

“Ils sont très proches”, a déclaré Grennan. “Anna est absolument obsédée par Joey. Elle l'aime plus que tout.”

“Cela arrive si vite”, a ajouté Somers. “Un jour, elle va se réveiller, elle ne pourra plus marcher, ou alors ils ont dit qu'elle pourrait se réveiller et devenir aveugle. Alors il faut se préparer au pire. Mais chaque jour où elle n'est pas comme ça est une bonne chose.”

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