“Nous ne nous en sommes jamais remis”, a déclaré le père de Sophia Scott à propos de son diagnostic.

FAUT SAVOIR

• En Écosse, une fillette a reçu un diagnostic de démence infantile la veille de son quatrième anniversaire.
• Sophia Scott, aujourd'hui âgée de 15 ans, ne peut ni parler ni marcher
• Le père de Sophia, Darren Scott, tente actuellement de sensibiliser les gens à cette maladie génétique rare.

En Écosse, une jeune fille de 15 ans a reçu un diagnostic de démence infantile la veille de son quatrième anniversaire et ses parents tentent désespérément de faire prendre conscience de la nécessité de poursuivre les recherches sur son état.

Les parents de Sophia Scott ont remarqué des signes indiquant que quelque chose n'allait pas quand elle avait trois ans, a déclaré son père Darren Scott dans une interview à Sky News.

Les enseignants de l'école de Sophia ont dit à ses parents que ses compétences en lecture diminuaient, les incitant à lui commander des lunettes et à programmer des tests apparemment routiniers. Cependant, ils n’ont jamais soupçonné ce qui allait suivre.

La veille de son quatrième anniversaire, Sophia a reçu un diagnostic de maladie génétique rare appelée syndrome de Sanfilippo. Sanfilippo provoque une démence infantile et la plupart des enfants diagnostiqués ne survivent pas jusqu'à l'âge adulte.

Selon la Fondation Sanfilippo pour l'enfance, environ un enfant sur 70 000 dans le monde reçoit chaque année un diagnostic de maladie rare.

“C'est arrivé comme un éclair”, a déclaré Darren, 46 ans, à Sky News, se souvenant du moment où les médecins de Glasgow leur ont annoncé la nouvelle dévastatrice. “On nous a dit… qu'ils ne pouvaient rien faire. C'est un moment qui nous a brisés, qui a détruit nos vies. Nous ne nous en sommes jamais remis.”

Darren a déclaré que les médecins leur avaient ensuite donné une seule feuille de papier contenant des informations sur leur état et les avaient renvoyés chez eux.

“Nous avons été laissés dans la rue, vomissant devant l'hôpital, nous nous sommes effondrés et on nous a dit que notre fille allait mourir”, a-t-il ajouté.

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Sophia a continué à se développer normalement jusqu’à l’âge de six ans environ, date à laquelle elle a commencé à décliner tant sur le plan cognitif que physique. Selon son père, elle a désormais perdu presque toutes ses capacités.

“Sophia s'est vu enlever et voler sa vie. Ma petite fille qui ne faisait que chanter, danser, faire du ballet, nager, skier… sa vie est lentement et sûrement enlevée chaque jour. Je dois m'asseoir et regarder ça”, a-t-il déclaré au média.

“Pendant ce temps, elle a perdu la parole, ce qui est incroyablement difficile… Ces derniers mots commencent à s'estomper et on essaie de s'y accrocher”, a-t-il ajouté.

Darren a déclaré que le traumatisme de sa famille était aggravé par le fait qu'il y avait encore très peu d'informations disponibles sur le syndrome de Sanfilippo – en particulier par rapport aux grandes quantités de données actuellement disponibles sur des maladies telles que la maladie d'Alzheimer.

« Il n’y a aucun soutien, aucun financement, aucune recherche, aucune étude », a-t-il déclaré.

Darren a depuis lancé un GoFundMe pour aider Sophia à rester aussi à l'aise que possible alors que son état continue de progresser et pour sensibiliser la population au syndrome.

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“Sophia a enduré plus de 30 symptômes différents, allant de l'apnée du sommeil et des convulsions à la double scoliose et aux problèmes intestinaux”, a-t-il écrit sur la page de collecte de fonds. “Pourtant, nous vivons pleinement, souriant, riant et vivant au jour le jour tout en gardant l'espoir d'un avenir.”

Il a ajouté que sa famille a surmonté ce voyage difficile, tandis que “Sophia et les enfants comme elle qui souffrent de cette démence infantile reçoivent peu de reconnaissance et encore moins de soutien”.

“C'est pourquoi nous nous battons pour que notre fille et d'autres comme elle soient reconnues, soutenues et soignées, tout comme la démence adulte ou d'autres terribles maladies infantiles comme le cancer”, a écrit Darren.

Il a ajouté que ce soutien sensibilise à la maladie, “ce qui à son tour crée de l'espoir pour nous” – et a également souligné que sa famille et des familles comme la sienne “perdent la bataille contre le temps”.

Au vendredi 16 janvier, GoFundMe avait collecté 280 $ pour atteindre son objectif final de 3 350 $.

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